Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.167024500C>T | CA12450928 | CEP43 | c.747-282C>T (n.747-282C>T) c.803-282C>T (n.803-282C>T) n.1682-285C>T c.384-282C>T (n.384-282C>T) c.*394-282C>T (n.*394-282C>T) n.1072-282C>T n.1517-282C>T n.1913-282C>T n.1356C>T n.1462-282C>T c.60-282C>T (n.60-282C>T) n.852-282C>T c.*116-282C>T (n.*116-282C>T) c.933-282C>T (n.933-282C>T) c.993-282C>T (n.993-282C>T) c.*391-282C>T (n.*391-282C>T) c.330-282C>T (n.330-282C>T) c.525-282C>T (n.525-282C>T) c.465-282C>T (n.465-282C>T) c.807-282C>T (n.807-282C>T) c.666-282C>T (n.666-282C>T) c.747-285C>T (n.747-285C>T) c.*416-282C>T (n.*416-282C>T) c.743-282C>T (n.743-282C>T) c.744-282C>T (n.744-282C>T) c.*217-282C>T (n.*217-282C>T) c.354-282C>T (n.354-282C>T) n.1373-282C>T c.807-285C>T (n.807-285C>T) n.211-282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024500C>A | CA2580594003 | CEP43 | c.747-282C>A (n.747-282C>A) c.803-282C>A (n.803-282C>A) n.1682-285C>A c.384-282C>A (n.384-282C>A) c.*394-282C>A (n.*394-282C>A) n.1072-282C>A n.1517-282C>A n.1913-282C>A n.1356C>A n.1462-282C>A c.60-282C>A (n.60-282C>A) n.852-282C>A c.*116-282C>A (n.*116-282C>A) c.933-282C>A (n.933-282C>A) c.993-282C>A (n.993-282C>A) c.*391-282C>A (n.*391-282C>A) c.330-282C>A (n.330-282C>A) c.525-282C>A (n.525-282C>A) c.465-282C>A (n.465-282C>A) c.807-282C>A (n.807-282C>A) c.666-282C>A (n.666-282C>A) c.747-285C>A (n.747-285C>A) c.*416-282C>A (n.*416-282C>A) c.743-282C>A (n.743-282C>A) c.744-282C>A (n.744-282C>A) c.*217-282C>A (n.*217-282C>A) c.354-282C>A (n.354-282C>A) n.1373-282C>A c.807-285C>A (n.807-285C>A) n.211-282C>A | dbSNP |
6 | g.167024500C= | CA1680191310 | CEP43 | c.747-282C= (n.747-282C=) c.803-282C= (n.803-282C=) n.1682-285C= c.384-282C= (n.384-282C=) c.*394-282C= (n.*394-282C=) n.1072-282C= n.1517-282C= n.1913-282C= n.1356C= n.1462-282C= c.60-282C= (n.60-282C=) n.852-282C= c.*116-282C= (n.*116-282C=) c.933-282C= (n.933-282C=) c.993-282C= (n.993-282C=) c.*391-282C= (n.*391-282C=) c.330-282C= (n.330-282C=) c.525-282C= (n.525-282C=) c.465-282C= (n.465-282C=) c.807-282C= (n.807-282C=) c.666-282C= (n.666-282C=) c.747-285C= (n.747-285C=) c.*416-282C= (n.*416-282C=) c.743-282C= (n.743-282C=) c.744-282C= (n.744-282C=) c.*217-282C= (n.*217-282C=) c.354-282C= (n.354-282C=) n.1373-282C= c.807-285C= (n.807-285C=) n.211-282C= | dbSNP |
6 | g.167024500C>G | CA2580594002 | CEP43 | c.747-282C>G (n.747-282C>G) c.803-282C>G (n.803-282C>G) n.1682-285C>G c.384-282C>G (n.384-282C>G) c.*394-282C>G (n.*394-282C>G) n.1072-282C>G n.1517-282C>G n.1913-282C>G n.1356C>G n.1462-282C>G c.60-282C>G (n.60-282C>G) n.852-282C>G c.*116-282C>G (n.*116-282C>G) c.933-282C>G (n.933-282C>G) c.993-282C>G (n.993-282C>G) c.*391-282C>G (n.*391-282C>G) c.330-282C>G (n.330-282C>G) c.525-282C>G (n.525-282C>G) c.465-282C>G (n.465-282C>G) c.807-282C>G (n.807-282C>G) c.666-282C>G (n.666-282C>G) c.747-285C>G (n.747-285C>G) c.*416-282C>G (n.*416-282C>G) c.743-282C>G (n.743-282C>G) c.744-282C>G (n.744-282C>G) c.*217-282C>G (n.*217-282C>G) c.354-282C>G (n.354-282C>G) n.1373-282C>G c.807-285C>G (n.807-285C>G) n.211-282C>G | dbSNP |