Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87897393C>A | CA13163784 | PTEN | c.164+3284C>A (n.164+3284C>A) n.899+16955C>A c.*199+3284C>A (n.*199+3284C>A) c.*275+16955C>A (n.*275+16955C>A) c.33+3284C>A c.683+3284C>A (n.683+3284C>A) c.62+3284C>A (n.62+3284C>A) c.-542+3284C>A (n.-542+3284C>A) c.68+16955C>A (n.68+16955C>A) n.876+3284C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87897393C>T | CA211471273 | PTEN | c.164+3284C>T (n.164+3284C>T) n.899+16955C>T c.*199+3284C>T (n.*199+3284C>T) c.*275+16955C>T (n.*275+16955C>T) c.33+3284C>T c.683+3284C>T (n.683+3284C>T) c.62+3284C>T (n.62+3284C>T) c.-542+3284C>T (n.-542+3284C>T) c.68+16955C>T (n.68+16955C>T) n.876+3284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |