| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121554173G>A | CA15689302 | SORL1 | c.2439+64G>A (n.2439+64G>A) c.900+64G>A (n.900+64G>A) c.2127+64G>A (n.2127+64G>A) c.1914+64G>A (n.1914+64G>A) c.-110+64G>A (n.-110+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121554173G= | CA2004917365 | SORL1 | c.2439+64G= (n.2439+64G=) c.900+64G= (n.900+64G=) c.2127+64G= (n.2127+64G=) c.1914+64G= (n.1914+64G=) c.-110+64G= (n.-110+64G=) | dbSNP |