| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036278C>G | CA349059591 | SCN1A | c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.*692G>C (n.*692G>C) n.3451G>C c.3163G>C (p.Ala1055Pro) c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.5672G>C c.3115G>C (p.Ala1039Pro) n.618C>G c.3196G>C (p.Ala1066Pro) n.3383G>C c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.3571G>C n.3585G>C n.3557G>C n.3552G>C | dbSNP |
| 2 | g.166036278C>T | CA214227 | SCN1A | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.*692G>A (n.*692G>A) n.3451G>A c.3163G>A (p.Ala1055Thr) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.5672G>A c.3115G>A (p.Ala1039Thr) n.618C>T c.3196G>A (p.Ala1066Thr) n.3383G>A c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.3571G>A n.3585G>A n.3557G>A n.3552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166036278C= | CA1304856643 | SCN1A | c.*1235G= (n.*1235G=) c.3199G= (p.Ala1067=) c.3166G= (p.Ala1056=) c.*692G= (n.*692G=) n.3451G= c.3163G= (p.Ala1055=) c.*2753G= (n.*2753G=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.5672G= c.3115G= (p.Ala1039=) n.618C= c.3196G= (p.Ala1066=) n.3383G= c.3112G= (p.Ala1038=) c.757G= (p.Ala253=) n.3571G= n.3585G= n.3557G= n.3552G= | dbSNP |