Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.677302G>A | CA8868086 | ENOSF1 | c.1250+43C>T (n.1250+43C>T) c.1148+43C>T (n.1148+43C>T) c.1169+43C>T (n.1169+43C>T) c.902+43C>T (n.902+43C>T) c.920+43C>T (n.920+43C>T) c.*535+43C>T (n.*535+43C>T) n.136-1900C>T n.646+43C>T n.1729+43C>T n.3259+43C>T n.264+43C>T c.968+43C>T c.605+43C>T (n.605+43C>T) c.1190+43C>T (n.1190+43C>T) c.1181+43C>T (n.1181+43C>T) c.1175+43C>T (n.1175+43C>T) c.1163+43C>T (n.1163+43C>T) c.1151+43C>T (n.1151+43C>T) c.1124+43C>T (n.1124+43C>T) c.1001+43C>T (n.1001+43C>T) c.974+43C>T (n.974+43C>T) c.962+43C>T (n.962+43C>T) c.938+43C>T (n.938+43C>T) c.917+43C>T (n.917+43C>T) c.785+43C>T (n.785+43C>T) c.731+43C>T (n.731+43C>T) c.716+43C>T (n.716+43C>T) c.692+43C>T (n.692+43C>T) c.620+43C>T (n.620+43C>T) c.578+43C>T (n.578+43C>T) n.1184+43C>T n.1209+43C>T n.1304+43C>T n.1069+43C>T n.928-1900C>T c.1106+43C>T (n.1106+43C>T) c.1292+43C>T (n.1292+43C>T) c.1061+43C>T (n.1061+43C>T) n.1109+43C>T n.1225+43C>T n.1473+43C>T n.1159+43C>T n.1185+43C>T n.1036+43C>T n.1369+43C>T c.563+43C>T (n.563+43C>T) c.1154+43C>T (n.1154+43C>T) c.1004+43C>T (n.1004+43C>T) c.980+43C>T (n.980+43C>T) c.923+43C>T (n.923+43C>T) c.878+43C>T (n.878+43C>T) c.746+43C>T (n.746+43C>T) n.938-1900C>T n.1323+43C>T n.1075+43C>T n.1191+43C>T n.1439+43C>T n.1125+43C>T n.1151+43C>T n.1002+43C>T n.1335+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.677302G= | CA2279759066 | ENOSF1 | c.1250+43C= (n.1250+43C=) c.1148+43C= (n.1148+43C=) c.1169+43C= (n.1169+43C=) c.902+43C= (n.902+43C=) c.920+43C= (n.920+43C=) c.*535+43C= (n.*535+43C=) n.136-1900C= n.646+43C= n.1729+43C= n.3259+43C= n.264+43C= c.968+43C= c.605+43C= (n.605+43C=) c.1190+43C= (n.1190+43C=) c.1181+43C= (n.1181+43C=) c.1175+43C= (n.1175+43C=) c.1163+43C= (n.1163+43C=) c.1151+43C= (n.1151+43C=) c.1124+43C= (n.1124+43C=) c.1001+43C= (n.1001+43C=) c.974+43C= (n.974+43C=) c.962+43C= (n.962+43C=) c.938+43C= (n.938+43C=) c.917+43C= (n.917+43C=) c.785+43C= (n.785+43C=) c.731+43C= (n.731+43C=) c.716+43C= (n.716+43C=) c.692+43C= (n.692+43C=) c.620+43C= (n.620+43C=) c.578+43C= (n.578+43C=) n.1184+43C= n.1209+43C= n.1304+43C= n.1069+43C= n.928-1900C= c.1106+43C= (n.1106+43C=) c.1292+43C= (n.1292+43C=) c.1061+43C= (n.1061+43C=) n.1109+43C= n.1225+43C= n.1473+43C= n.1159+43C= n.1185+43C= n.1036+43C= n.1369+43C= c.563+43C= (n.563+43C=) c.1154+43C= (n.1154+43C=) c.1004+43C= (n.1004+43C=) c.980+43C= (n.980+43C=) c.923+43C= (n.923+43C=) c.878+43C= (n.878+43C=) c.746+43C= (n.746+43C=) n.938-1900C= n.1323+43C= n.1075+43C= n.1191+43C= n.1439+43C= n.1125+43C= n.1151+43C= n.1002+43C= n.1335+43C= | dbSNP |