| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.130880747A>C | CA6366590 | SNX19 | c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.178-1036T>G n.395T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.369T>G n.993T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.2574-1036T>G (n.2574-1036T>G) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.714-1036T>G (n.714-1036T>G) n.3266T>G n.3704T>G n.3050T>G n.3364T>G c.*21029T>G (n.*21029T>G) n.3258T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130880747A>T | CA6366591 | SNX19 | c.2633T>A (p.Leu878Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.178-1036T>A n.395T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.369T>A n.993T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.2574-1036T>A (n.2574-1036T>A) c.2879T>A (p.Leu960Gln) c.2867T>A (p.Leu956Gln) c.2759T>A (p.Leu920Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.714-1036T>A (n.714-1036T>A) n.3266T>A n.3704T>A n.3050T>A n.3364T>A c.*21029T>A (n.*21029T>A) n.3258T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |