Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47305298G>C | CA2134661050 | MDGA2 | c.281-3748C>G (n.281-3748C>G) c.-614-3748C>G (n.-614-3748C>G) c.74-3748C>G (n.74-3748C>G) n.111C>G c.-609-3748C>G (n.-609-3748C>G) c.146-3748C>G (n.146-3748C>G) n.150-3748C>G n.801-3748C>G | dbSNP |
14 | g.47305298G>T | CA261045982 | MDGA2 | c.281-3748C>A (n.281-3748C>A) c.-614-3748C>A (n.-614-3748C>A) c.74-3748C>A (n.74-3748C>A) n.111C>A c.-609-3748C>A (n.-609-3748C>A) c.146-3748C>A (n.146-3748C>A) n.150-3748C>A n.801-3748C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |