| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53266643G>T | CA860252 | LRP8 | c.1257C>A (p.Gly419=) c.747C>A (p.Gly249=) c.891C>A (p.Gly297=) c.120C>A (p.Gly40=) c.1326C>A (p.Gly442=) c.31C>A c.792C>A (p.Gly264=) c.155C>A n.717C>A n.1339C>A c.387C>A (p.Gly129=) c.744C>A (p.Gly248=) c.492C>A (p.Gly164=) n.762C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.870C>A (p.Gly290=) c.741C>A (p.Gly247=) c.841C>A n.970C>A n.5667C>A n.1956C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.323C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.1296C>A (p.Gly432=) c.909C>A (p.Gly303=) c.1170C>A (p.Gly390=) c.780C>A (p.Gly260=) c.1383C>A (p.Gly461=) n.1553-453G>T n.699-453G>T n.1481-453G>T n.1387-453G>T n.533-453G>T n.1552+630G>T c.1131C>A (p.Gly377=) c.39C>A (p.Gly13=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53266643G>A | CA417903732 | LRP8 | c.1257C>T (p.Gly419=) c.747C>T (p.Gly249=) c.891C>T (p.Gly297=) c.120C>T (p.Gly40=) c.1326C>T (p.Gly442=) c.31C>T c.792C>T (p.Gly264=) c.155C>T n.717C>T n.1339C>T c.387C>T (p.Gly129=) c.744C>T (p.Gly248=) c.492C>T (p.Gly164=) n.762C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.870C>T (p.Gly290=) c.741C>T (p.Gly247=) c.841C>T n.970C>T n.5667C>T n.1956C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.323C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.1296C>T (p.Gly432=) c.909C>T (p.Gly303=) c.1170C>T (p.Gly390=) c.780C>T (p.Gly260=) c.1383C>T (p.Gly461=) n.1553-453G>A n.699-453G>A n.1481-453G>A n.1387-453G>A n.533-453G>A n.1552+630G>A c.1131C>T (p.Gly377=) c.39C>T (p.Gly13=) | dbSNP |