| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27769571G>A | CA8454610 | NOS2 | c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) c.857C>T (p.Ser286Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1793C>T c.1823C>T (p.Ser608Leu) c.1820C>T (p.Ser607Leu) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769571G>C | CA398301534 | NOS2 | c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.1671C>G (n.1671C>G) c.857C>G (p.Ser286Trp) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1793C>G c.1823C>G (p.Ser608Trp) c.1820C>G (p.Ser607Trp) c.1706C>G (p.Ser569Trp) c.1157C>G (p.Ser386Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769571G= | CA2254008431 | NOS2 | c.*2559C= (n.*2559C=) c.1671C= (n.1671C=) c.857C= (p.Ser286=) c.*540C= (n.*540C=) n.1793C= c.1823C= (p.Ser608=) c.1820C= (p.Ser607=) c.1706C= (p.Ser569=) c.1157C= (p.Ser386=) | dbSNP |