| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27763728T>A | CA2254005979 | NOS2 | c.*3256+253A>T (n.*3256+253A>T) c.2440+253A>T (n.2440+253A>T) c.1554+253A>T (n.1554+253A>T) c.*1305+253A>T (n.*1305+253A>T) n.2815A>T c.2592+253A>T (n.2592+253A>T) c.2589+253A>T (n.2589+253A>T) c.2475+253A>T (n.2475+253A>T) c.2520+253A>T (n.2520+253A>T) c.1926+253A>T (n.1926+253A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27763728T>C | CA14494610 | NOS2 | c.*3256+253A>G (n.*3256+253A>G) c.2440+253A>G (n.2440+253A>G) c.1554+253A>G (n.1554+253A>G) c.*1305+253A>G (n.*1305+253A>G) n.2815A>G c.2592+253A>G (n.2592+253A>G) c.2589+253A>G (n.2589+253A>G) c.2475+253A>G (n.2475+253A>G) c.2520+253A>G (n.2520+253A>G) c.1926+253A>G (n.1926+253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |