| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155309691T>A | CA1007976001 | FDPS | c.-1-98T>A (n.-1-98T>A) c.-22-352T>A (n.-22-352T>A) n.164-373T>A c.-37-62T>A (n.-37-62T>A) c.-1-373T>A (n.-1-373T>A) n.212-373T>A n.110-373T>A n.103+726T>A n.93-373T>A n.778T>A n.94-373T>A n.74-352T>A c.-175+726T>A (n.-175+726T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155309691T>G | CA10576147 | FDPS | c.-1-98T>G (n.-1-98T>G) c.-22-352T>G (n.-22-352T>G) n.164-373T>G c.-37-62T>G (n.-37-62T>G) c.-1-373T>G (n.-1-373T>G) n.212-373T>G n.110-373T>G n.103+726T>G n.93-373T>G n.778T>G n.94-373T>G n.74-352T>G c.-175+726T>G (n.-175+726T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155309691T= | CA1139927816 | FDPS | c.-1-98T= (n.-1-98T=) c.-22-352T= (n.-22-352T=) n.164-373T= c.-37-62T= (n.-37-62T=) c.-1-373T= (n.-1-373T=) n.212-373T= n.110-373T= n.103+726T= n.93-373T= n.778T= n.94-373T= n.74-352T= c.-175+726T= (n.-175+726T=) | dbSNP |
| 1 | g.155309691T>C | CA2581713547 | FDPS | c.-1-98T>C (n.-1-98T>C) c.-22-352T>C (n.-22-352T>C) n.164-373T>C c.-37-62T>C (n.-37-62T>C) c.-1-373T>C (n.-1-373T>C) n.212-373T>C n.110-373T>C n.103+726T>C n.93-373T>C n.778T>C n.94-373T>C n.74-352T>C c.-175+726T>C (n.-175+726T>C) | dbSNP gnomAD v4 |