| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155309691T>A | CA1007976001 | FDPS | c.-1-98T>A (n.-1-98T>A) c.-22-352T>A (n.-22-352T>A) n.164-373T>A c.-37-62T>A (n.-37-62T>A) c.-1-373T>A (n.-1-373T>A) n.212-373T>A n.110-373T>A n.103+726T>A n.93-373T>A n.778T>A n.94-373T>A n.74-352T>A c.-175+726T>A (n.-175+726T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155309691T>G | CA10576147 | FDPS | c.-1-98T>G (n.-1-98T>G) c.-22-352T>G (n.-22-352T>G) n.164-373T>G c.-37-62T>G (n.-37-62T>G) c.-1-373T>G (n.-1-373T>G) n.212-373T>G n.110-373T>G n.103+726T>G n.93-373T>G n.778T>G n.94-373T>G n.74-352T>G c.-175+726T>G (n.-175+726T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |