| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63680946T>C | CA14782122 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.865+227T>C c.865+227T>C c.1263+227T>C (n.1263+227T>C) n.1021+227T>C c.522+227T>C (n.522+227T>C) c.1191+227T>C (n.1191+227T>C) c.1275+227T>C (n.1275+227T>C) n.2018+227T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63680946T= | CA2374925669 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.865+227T= c.865+227T= c.1263+227T= (n.1263+227T=) n.1021+227T= c.522+227T= (n.522+227T=) c.1191+227T= (n.1191+227T=) c.1275+227T= (n.1275+227T=) n.2018+227T= | dbSNP |