| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33668883C>T | CA1620116696 | ITPR3 | c.2007-91C>T (n.2007-91C>T) c.2076-91C>T (n.2076-91C>T) c.1824-91C>T (n.1824-91C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33668883C>G | CA12189336 | ITPR3 | c.2007-91C>G (n.2007-91C>G) c.2076-91C>G (n.2076-91C>G) c.1824-91C>G (n.1824-91C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33668883C>A | CA1620116695 | ITPR3 | c.2007-91C>A (n.2007-91C>A) c.2076-91C>A (n.2076-91C>A) c.1824-91C>A (n.1824-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |