| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102846025T>C | CA10633787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>C c.363-7732T>C c.363-3093T>C c.764-6093T>C (n.764-6093T>C) c.1451-6093T>C (n.1451-6093T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.1365-6093T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025T>A | CA2571804652 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T>A c.363-7732T>A c.363-3093T>A c.764-6093T>A (n.764-6093T>A) c.1451-6093T>A (n.1451-6093T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.-739T>A (n.-739T>A) c.1365-6093T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846025T= | CA2115203285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.121T= c.363-7732T= c.363-3093T= c.764-6093T= (n.764-6093T=) c.1451-6093T= (n.1451-6093T=) c.-242T= (n.-242T=) c.-739T= (n.-739T=) c.1365-6093T= | dbSNP |