Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37195278G>T | CA2404228816 | C1QTNF6 | n.224+103C>A n.2921+103C>A n.433+103C>A c.-870C>A (n.-870C>A) c.-71+103C>A (n.-71+103C>A) c.-71+2325C>A (n.-71+2325C>A) c.-190+103C>A (n.-190+103C>A) c.-247+103C>A (n.-247+103C>A) | dbSNP |
22 | g.37195278G>C | CA2404228817 | C1QTNF6 | n.224+103C>G n.2921+103C>G n.433+103C>G c.-870C>G (n.-870C>G) c.-71+103C>G (n.-71+103C>G) c.-71+2325C>G (n.-71+2325C>G) c.-190+103C>G (n.-190+103C>G) c.-247+103C>G (n.-247+103C>G) | dbSNP |
22 | g.37195278G>A | CA16001296 | C1QTNF6 | n.224+103C>T n.2921+103C>T n.433+103C>T c.-870C>T (n.-870C>T) c.-71+103C>T (n.-71+103C>T) c.-71+2325C>T (n.-71+2325C>T) c.-190+103C>T (n.-190+103C>T) c.-247+103C>T (n.-247+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |