Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152131959G>C | CA571127245 | SYNE1 | c.2628+163C>G (n.2628+163C>G) c.26094+163C>G (n.26094+163C>G) c.25950+163C>G (n.25950+163C>G) c.1496+163C>G c.1871+163C>G c.1738+163C>G c.1944+163C>G (n.1944+163C>G) c.24879+163C>G (n.24879+163C>G) n.2842+163C>G c.4929+163C>G (n.4929+163C>G) n.9786+163C>G c.4032+163C>G (n.4032+163C>G) n.9678+163C>G n.2708+163C>G n.6731+163C>G n.2931+163C>G c.2559+163C>G (n.2559+163C>G) c.26241+163C>G (n.26241+163C>G) c.26229+163C>G (n.26229+163C>G) c.26220+163C>G (n.26220+163C>G) c.26199+163C>G (n.26199+163C>G) c.26190+163C>G (n.26190+163C>G) c.26184+163C>G (n.26184+163C>G) c.26172+163C>G (n.26172+163C>G) c.26169+163C>G (n.26169+163C>G) c.26130+163C>G (n.26130+163C>G) c.26115+163C>G (n.26115+163C>G) c.26100+163C>G (n.26100+163C>G) c.26088+163C>G (n.26088+163C>G) c.26085+163C>G (n.26085+163C>G) c.26082+163C>G (n.26082+163C>G) c.26238+163C>G (n.26238+163C>G) c.26226+163C>G (n.26226+163C>G) c.26076+163C>G (n.26076+163C>G) c.24516+163C>G (n.24516+163C>G) c.24009+163C>G (n.24009+163C>G) c.19476+163C>G (n.19476+163C>G) c.2700+163C>G (n.2700+163C>G) c.26214+163C>G (n.26214+163C>G) c.26163+163C>G (n.26163+163C>G) c.26127+163C>G (n.26127+163C>G) c.25974+163C>G (n.25974+163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152131959G>A | CA12282152 | SYNE1 | c.2628+163C>T (n.2628+163C>T) c.26094+163C>T (n.26094+163C>T) c.25950+163C>T (n.25950+163C>T) c.1496+163C>T c.1871+163C>T c.1738+163C>T c.1944+163C>T (n.1944+163C>T) c.24879+163C>T (n.24879+163C>T) n.2842+163C>T c.4929+163C>T (n.4929+163C>T) n.9786+163C>T c.4032+163C>T (n.4032+163C>T) n.9678+163C>T n.2708+163C>T n.6731+163C>T n.2931+163C>T c.2559+163C>T (n.2559+163C>T) c.26241+163C>T (n.26241+163C>T) c.26229+163C>T (n.26229+163C>T) c.26220+163C>T (n.26220+163C>T) c.26199+163C>T (n.26199+163C>T) c.26190+163C>T (n.26190+163C>T) c.26184+163C>T (n.26184+163C>T) c.26172+163C>T (n.26172+163C>T) c.26169+163C>T (n.26169+163C>T) c.26130+163C>T (n.26130+163C>T) c.26115+163C>T (n.26115+163C>T) c.26100+163C>T (n.26100+163C>T) c.26088+163C>T (n.26088+163C>T) c.26085+163C>T (n.26085+163C>T) c.26082+163C>T (n.26082+163C>T) c.26238+163C>T (n.26238+163C>T) c.26226+163C>T (n.26226+163C>T) c.26076+163C>T (n.26076+163C>T) c.24516+163C>T (n.24516+163C>T) c.24009+163C>T (n.24009+163C>T) c.19476+163C>T (n.19476+163C>T) c.2700+163C>T (n.2700+163C>T) c.26214+163C>T (n.26214+163C>T) c.26163+163C>T (n.26163+163C>T) c.26127+163C>T (n.26127+163C>T) c.25974+163C>T (n.25974+163C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |