Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102419429C>T | CA11254155 | IL18RAP | c.-337-132C>T (n.-337-132C>T) c.-438-132C>T (n.-438-132C>T) c.-1292-132C>T (n.-1292-132C>T) c.-446-132C>T (n.-446-132C>T) c.-589-132C>T (n.-589-132C>T) c.-101+489C>T (n.-101+489C>T) c.-967-132C>T (n.-967-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102419429C= | CA1275255143 | IL18RAP | c.-337-132C= (n.-337-132C=) c.-438-132C= (n.-438-132C=) c.-1292-132C= (n.-1292-132C=) c.-446-132C= (n.-446-132C=) c.-589-132C= (n.-589-132C=) c.-101+489C= (n.-101+489C=) c.-967-132C= (n.-967-132C=) | dbSNP |