| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117281017C>T | CA13603855 | NOS1 | c.1383-151G>A (n.1383-151G>A) c.1380-151G>A (n.1380-151G>A) c.375-151G>A (n.375-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117281017C>G | CA684136063 | NOS1 | c.1383-151G>C (n.1383-151G>C) c.1380-151G>C (n.1380-151G>C) c.375-151G>C (n.375-151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117281017C>A | CA684136060 | NOS1 | c.1383-151G>T (n.1383-151G>T) c.1380-151G>T (n.1380-151G>T) c.375-151G>T (n.375-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.117281017C= | CA2066004431 | NOS1 | c.1383-151G= (n.1383-151G=) c.1380-151G= (n.1380-151G=) c.375-151G= (n.375-151G=) | dbSNP |