Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89546715A>GCA155287SPG7c.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.566A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.493A>G
n.1356A>G
n.258A>G
c.2925A>G
n.907A>G
n.922A>G
n.1103A>G
c.2213A>G
n.564A>G
c.681A>G (n.681A>G)
n.1932A>G
n.1324A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.4420A>G
c.2406A>G
n.465A>G
n.2267A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1524A>G
n.160A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.261-1587A>G
c.1164A>G
n.4823A>G
c.851+1943A>G
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
n.2633A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.2267A>G
n.1848A>G
n.141A>G
n.1352A>G
c.1012A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.1281A>G
n.1372A>G
n.2625A>G
n.1265A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.2401A>G
c.365A>G
n.768A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.2261A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.2552A>G
c.1122A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.1464A>G
c.1145A>G
n.2157A>G
n.1251A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.233A>G
c.105A>G
c.392A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.1856A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89546715A=CA2241758886SPG7c.1486A= (p.Thr496=)
n.566A=
c.520A= (p.Thr174=)
c.493A=
n.1356A=
n.258A=
c.2925A=
n.907A=
n.922A=
n.1103A=
c.2213A=
n.564A=
c.681A= (n.681A=)
n.1932A=
n.1324A=
c.1507A= (p.Thr503=)
c.*1801A= (n.*1801A=)
c.*555A= (n.*555A=)
n.4420A=
c.2406A=
n.465A=
n.2267A=
c.*79A= (n.*79A=)
n.1524A=
n.160A=
c.*1326A= (n.*1326A=)
n.261-1587A=
c.1164A=
n.4823A=
c.851+1943A=
c.*1901A= (n.*1901A=)
n.2633A=
c.*281A= (n.*281A=)
c.2267A=
n.1848A=
n.141A=
n.1352A=
c.1012A=
c.1045A= (p.Thr349=)
n.1281A=
n.1372A=
n.2625A=
n.1265A=
c.*380A= (n.*380A=)
c.1375A= (p.Thr459=)
c.2401A=
c.365A=
n.768A=
c.*130A= (n.*130A=)
n.2261A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
n.2552A=
c.1122A=
c.1099A= (p.Thr367=)
n.1464A=
c.1145A=
n.2157A=
n.1251A=
c.52A= (p.Thr18=)
n.233A=
c.105A=
c.392A=
c.-70A= (n.-70A=)
n.1856A=
dbSNP dbSNP
16g.89546715A>CCA397426514SPG7c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.566A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.493A>C
n.1356A>C
n.258A>C
c.2925A>C
n.907A>C
n.922A>C
n.1103A>C
c.2213A>C
n.564A>C
c.681A>C (n.681A>C)
n.1932A>C
n.1324A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.4420A>C
c.2406A>C
n.465A>C
n.2267A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1524A>C
n.160A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.261-1587A>C
c.1164A>C
n.4823A>C
c.851+1943A>C
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
n.2633A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.2267A>C
n.1848A>C
n.141A>C
n.1352A>C
c.1012A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.1281A>C
n.1372A>C
n.2625A>C
n.1265A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.2401A>C
c.365A>C
n.768A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.2261A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.2552A>C
c.1122A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.1464A>C
c.1145A>C
n.2157A>C
n.1251A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.233A>C
c.105A>C
c.392A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.1856A>C
dbSNP
16g.89546715A>TCA397426512SPG7c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.566A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.493A>T
n.1356A>T
n.258A>T
c.2925A>T
n.907A>T
n.922A>T
n.1103A>T
c.2213A>T
n.564A>T
c.681A>T (n.681A>T)
n.1932A>T
n.1324A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.4420A>T
c.2406A>T
n.465A>T
n.2267A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.1524A>T
n.160A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.261-1587A>T
c.1164A>T
n.4823A>T
c.851+1943A>T
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
n.2633A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.2267A>T
n.1848A>T
n.141A>T
n.1352A>T
c.1012A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.1281A>T
n.1372A>T
n.2625A>T
n.1265A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.2401A>T
c.365A>T
n.768A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.2261A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.2552A>T
c.1122A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.1464A>T
c.1145A>T
n.2157A>T
n.1251A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.233A>T
c.105A>T
c.392A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.1856A>T
dbSNP

Number of alleles fetched