Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.140551294G>C | CA4894432 | AGO2 | c.1403+9C>G (n.1403+9C>G) c.*988+9C>G (n.*988+9C>G) c.1490+9C>G (n.1490+9C>G) c.1445+9C>G (n.1445+9C>G) c.1265+9C>G (n.1265+9C>G) c.1172+9C>G (n.1172+9C>G) c.1580+9C>G (n.1580+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.140551294G>T | CA4894433 | AGO2 | c.1403+9C>A (n.1403+9C>A) c.*988+9C>A (n.*988+9C>A) c.1490+9C>A (n.1490+9C>A) c.1445+9C>A (n.1445+9C>A) c.1265+9C>A (n.1265+9C>A) c.1172+9C>A (n.1172+9C>A) c.1580+9C>A (n.1580+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |