| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45135596G>T | CA14379700 | ACBD4 | c.-150G>T (n.-150G>T) n.462G>T n.482+4G>T n.320G>T c.-153+4G>T (n.-153+4G>T) c.-150+4G>T (n.-150+4G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45135596G>C | CA2581310327 | ACBD4 | c.-150G>C (n.-150G>C) n.462G>C n.482+4G>C n.320G>C c.-153+4G>C (n.-153+4G>C) c.-150+4G>C (n.-150+4G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) | dbSNP |
| 17 | g.45135596G>A | CA2581310328 | ACBD4 | c.-150G>A (n.-150G>A) n.462G>A n.482+4G>A n.320G>A c.-153+4G>A (n.-153+4G>A) c.-150+4G>A (n.-150+4G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) | dbSNP |
| 17 | g.45135596G= | CA2261717460 | ACBD4 | c.-150G= (n.-150G=) n.462G= n.482+4G= n.320G= c.-153+4G= (n.-153+4G=) c.-150+4G= (n.-150+4G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-700G= (n.-700G=) | dbSNP |