Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186669014T>G | CA1314338458 | ITGAV | n.397+94T>G c.2592+94T>G (n.2592+94T>G) c.2307+94T>G (n.2307+94T>G) c.*2002+94T>G (n.*2002+94T>G) c.2415+94T>G (n.2415+94T>G) c.2484+94T>G (n.2484+94T>G) c.2511+94T>G (n.2511+94T>G) c.*2144+94T>G (n.*2144+94T>G) n.3123+94T>G n.3538+94T>G c.*262+94T>G (n.*262+94T>G) c.44+94T>G c.2454+94T>G (n.2454+94T>G) n.76+94T>G n.288+94T>G c.2151+94T>G (n.2151+94T>G) | dbSNP |
2 | g.186669014T>C | CA15158855 | ITGAV | n.397+94T>C c.2592+94T>C (n.2592+94T>C) c.2307+94T>C (n.2307+94T>C) c.*2002+94T>C (n.*2002+94T>C) c.2415+94T>C (n.2415+94T>C) c.2484+94T>C (n.2484+94T>C) c.2511+94T>C (n.2511+94T>C) c.*2144+94T>C (n.*2144+94T>C) n.3123+94T>C n.3538+94T>C c.*262+94T>C (n.*262+94T>C) c.44+94T>C c.2454+94T>C (n.2454+94T>C) n.76+94T>C n.288+94T>C c.2151+94T>C (n.2151+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186669014T= | CA1314338457 | ITGAV | n.397+94T= c.2592+94T= (n.2592+94T=) c.2307+94T= (n.2307+94T=) c.*2002+94T= (n.*2002+94T=) c.2415+94T= (n.2415+94T=) c.2484+94T= (n.2484+94T=) c.2511+94T= (n.2511+94T=) c.*2144+94T= (n.*2144+94T=) n.3123+94T= n.3538+94T= c.*262+94T= (n.*262+94T=) c.44+94T= c.2454+94T= (n.2454+94T=) n.76+94T= n.288+94T= c.2151+94T= (n.2151+94T=) | dbSNP |