| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13358241T>C | CA217868654 | BMAL1 | c.93-193T>C (n.93-193T>C) c.222-193T>C (n.222-193T>C) c.*101-193T>C (n.*101-193T>C) c.*85-193T>C (n.*85-193T>C) c.216-193T>C (n.216-193T>C) c.183-193T>C (n.183-193T>C) c.171-193T>C (n.171-193T>C) c.-450-193T>C (n.-450-193T>C) n.626-193T>C n.681-193T>C n.697-193T>C c.351-193T>C (n.351-193T>C) n.824-193T>C n.563-193T>C n.618-193T>C n.634-193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13358241T>A | CA2580992696 | BMAL1 | c.93-193T>A (n.93-193T>A) c.222-193T>A (n.222-193T>A) c.*101-193T>A (n.*101-193T>A) c.*85-193T>A (n.*85-193T>A) c.216-193T>A (n.216-193T>A) c.183-193T>A (n.183-193T>A) c.171-193T>A (n.171-193T>A) c.-450-193T>A (n.-450-193T>A) n.626-193T>A n.681-193T>A n.697-193T>A c.351-193T>A (n.351-193T>A) n.824-193T>A n.563-193T>A n.618-193T>A n.634-193T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |