Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.13358241T>C | CA217868654 | BMAL1 | c.93-193T>C (n.93-193T>C) c.222-193T>C (n.222-193T>C) c.*101-193T>C (n.*101-193T>C) c.*85-193T>C (n.*85-193T>C) c.216-193T>C (n.216-193T>C) c.183-193T>C (n.183-193T>C) c.171-193T>C (n.171-193T>C) c.-450-193T>C (n.-450-193T>C) n.626-193T>C n.681-193T>C n.697-193T>C c.351-193T>C (n.351-193T>C) n.824-193T>C n.563-193T>C n.618-193T>C n.634-193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13358241T>A | CA2580992696 | BMAL1 | c.93-193T>A (n.93-193T>A) c.222-193T>A (n.222-193T>A) c.*101-193T>A (n.*101-193T>A) c.*85-193T>A (n.*85-193T>A) c.216-193T>A (n.216-193T>A) c.183-193T>A (n.183-193T>A) c.171-193T>A (n.171-193T>A) c.-450-193T>A (n.-450-193T>A) n.626-193T>A n.681-193T>A n.697-193T>A c.351-193T>A (n.351-193T>A) n.824-193T>A n.563-193T>A n.618-193T>A n.634-193T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13358241T= | CA1953262072 | BMAL1 | c.93-193T= (n.93-193T=) c.222-193T= (n.222-193T=) c.*101-193T= (n.*101-193T=) c.*85-193T= (n.*85-193T=) c.216-193T= (n.216-193T=) c.183-193T= (n.183-193T=) c.171-193T= (n.171-193T=) c.-450-193T= (n.-450-193T=) n.626-193T= n.681-193T= n.697-193T= c.351-193T= (n.351-193T=) n.824-193T= n.563-193T= n.618-193T= n.634-193T= | dbSNP |