Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8144692C>T | CA398006548 | PER1 | c.2461+59G>A (n.2461+59G>A) c.2472G>A (p.Trp824Ter) n.394+59G>A n.420+59G>A c.2392+68G>A (n.2392+68G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.310+59G>A (n.310+59G>A) c.2281+59G>A (n.2281+59G>A) c.2340G>A (p.Trp780Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8144692C>A | CA8369253 | PER1 | c.2461+59G>T (n.2461+59G>T) c.2472G>T (p.Trp824Cys) n.394+59G>T n.420+59G>T c.2392+68G>T (n.2392+68G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.310+59G>T (n.310+59G>T) c.2281+59G>T (n.2281+59G>T) c.2340G>T (p.Trp780Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8144692C>G | CA398006546 | PER1 | c.2461+59G>C (n.2461+59G>C) c.2472G>C (p.Trp824Cys) n.394+59G>C n.420+59G>C c.2392+68G>C (n.2392+68G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.310+59G>C (n.310+59G>C) c.2281+59G>C (n.2281+59G>C) c.2340G>C (p.Trp780Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |