Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8144692C>TCA398006548PER1c.2461+59G>A (n.2461+59G>A)
c.2472G>A (p.Trp824Ter)
n.394+59G>A
n.420+59G>A
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c.310+59G>A (n.310+59G>A)
c.2281+59G>A (n.2281+59G>A)
c.2340G>A (p.Trp780Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8144692C>ACA8369253PER1c.2461+59G>T (n.2461+59G>T)
c.2472G>T (p.Trp824Cys)
n.394+59G>T
n.420+59G>T
c.2392+68G>T (n.2392+68G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.310+59G>T (n.310+59G>T)
c.2281+59G>T (n.2281+59G>T)
c.2340G>T (p.Trp780Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8144692C>GCA398006546PER1c.2461+59G>C (n.2461+59G>C)
c.2472G>C (p.Trp824Cys)
n.394+59G>C
n.420+59G>C
c.2392+68G>C (n.2392+68G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.310+59G>C (n.310+59G>C)
c.2281+59G>C (n.2281+59G>C)
c.2340G>C (p.Trp780Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8144692C=CA2246174305PER1c.2461+59G= (n.2461+59G=)
c.2472G= (p.Trp824=)
n.394+59G=
n.420+59G=
c.2392+68G= (n.2392+68G=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.310+59G= (n.310+59G=)
c.2281+59G= (n.2281+59G=)
c.2340G= (p.Trp780=)
 dbSNP

Number of alleles fetched