Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8144692C>TCA398006548PER1c.2461+59G>A (n.2461+59G>A)
c.2472G>A (p.Trp824Ter)
n.394+59G>A
n.420+59G>A
c.2392+68G>A (n.2392+68G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.310+59G>A (n.310+59G>A)
c.2281+59G>A (n.2281+59G>A)
c.2340G>A (p.Trp780Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8144692C>ACA8369253PER1c.2461+59G>T (n.2461+59G>T)
c.2472G>T (p.Trp824Cys)
n.394+59G>T
n.420+59G>T
c.2392+68G>T (n.2392+68G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.310+59G>T (n.310+59G>T)
c.2281+59G>T (n.2281+59G>T)
c.2340G>T (p.Trp780Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8144692C>GCA398006546PER1c.2461+59G>C (n.2461+59G>C)
c.2472G>C (p.Trp824Cys)
n.394+59G>C
n.420+59G>C
c.2392+68G>C (n.2392+68G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.310+59G>C (n.310+59G>C)
c.2281+59G>C (n.2281+59G>C)
c.2340G>C (p.Trp780Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched