Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.63493054T>C | CA8986818 | SERPINB5 | c.526T>C (p.Ser176Pro) n.208T>C n.199T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63493054T>A | CA402646233 | SERPINB5 | c.526T>A (p.Ser176Thr) n.208T>A n.199T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.63493054T>G | CA402646230 | SERPINB5 | c.526T>G (p.Ser176Ala) n.208T>G n.199T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) | dbSNP |