| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56904378G>A | CA8070126 | SLC12A3 | c.2857-17G>A (n.2857-17G>A) c.2854-17G>A (n.2854-17G>A) c.2884-17G>A (n.2884-17G>A) c.2881-17G>A (n.2881-17G>A) n.288-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904378G>C | CA2581266927 | SLC12A3 | c.2857-17G>C (n.2857-17G>C) c.2854-17G>C (n.2854-17G>C) c.2884-17G>C (n.2884-17G>C) c.2881-17G>C (n.2881-17G>C) n.288-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904378G= | CA2224365719 | SLC12A3 | c.2857-17G= (n.2857-17G=) c.2854-17G= (n.2854-17G=) c.2884-17G= (n.2884-17G=) c.2881-17G= (n.2881-17G=) n.288-17G= | dbSNP |