| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128409647T>G | CA1742351691 | IMPDH1 | c.146+109A>C (n.146+109A>C) n.227+109A>C c.-110+109A>C (n.-110+109A>C) c.-42+109A>C (n.-42+109A>C) c.-174+109A>C (n.-174+109A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128409647T>A | CA12638770 | IMPDH1 | c.146+109A>T (n.146+109A>T) n.227+109A>T c.-110+109A>T (n.-110+109A>T) c.-42+109A>T (n.-42+109A>T) c.-174+109A>T (n.-174+109A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |