| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128403981A>G | CA12520817 | IMPDH1 | c.246-227T>C (n.246-227T>C) n.210-227T>C c.354-227T>C (n.354-227T>C) c.324-227T>C (n.324-227T>C) c.255-227T>C (n.255-227T>C) c.100-227T>C c.99-227T>C (n.99-227T>C) c.*100-227T>C (n.*100-227T>C) c.210-227T>C (n.210-227T>C) c.147-227T>C (n.147-227T>C) n.523-227T>C n.174-227T>C c.123-227T>C (n.123-227T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128403981A>C | CA833104716 | IMPDH1 | c.246-227T>G (n.246-227T>G) n.210-227T>G c.354-227T>G (n.354-227T>G) c.324-227T>G (n.324-227T>G) c.255-227T>G (n.255-227T>G) c.100-227T>G c.99-227T>G (n.99-227T>G) c.*100-227T>G (n.*100-227T>G) c.210-227T>G (n.210-227T>G) c.147-227T>G (n.147-227T>G) n.523-227T>G n.174-227T>G c.123-227T>G (n.123-227T>G) | dbSNP |