Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128403981A>G | CA12520817 | IMPDH1 | c.246-227T>C (n.246-227T>C) n.210-227T>C c.354-227T>C (n.354-227T>C) c.324-227T>C (n.324-227T>C) c.255-227T>C (n.255-227T>C) c.100-227T>C c.99-227T>C (n.99-227T>C) c.*100-227T>C (n.*100-227T>C) c.210-227T>C (n.210-227T>C) c.147-227T>C (n.147-227T>C) n.523-227T>C n.174-227T>C c.123-227T>C (n.123-227T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128403981A>C | CA833104716 | IMPDH1 | c.246-227T>G (n.246-227T>G) n.210-227T>G c.354-227T>G (n.354-227T>G) c.324-227T>G (n.324-227T>G) c.255-227T>G (n.255-227T>G) c.100-227T>G c.99-227T>G (n.99-227T>G) c.*100-227T>G (n.*100-227T>G) c.210-227T>G (n.210-227T>G) c.147-227T>G (n.147-227T>G) n.523-227T>G n.174-227T>G c.123-227T>G (n.123-227T>G) | dbSNP |
7 | g.128403981A>T | CA2739300963 | IMPDH1 | c.246-227T>A (n.246-227T>A) n.210-227T>A c.354-227T>A (n.354-227T>A) c.324-227T>A (n.324-227T>A) c.255-227T>A (n.255-227T>A) c.100-227T>A c.99-227T>A (n.99-227T>A) c.*100-227T>A (n.*100-227T>A) c.210-227T>A (n.210-227T>A) c.147-227T>A (n.147-227T>A) n.523-227T>A n.174-227T>A c.123-227T>A (n.123-227T>A) | dbSNP |
7 | g.128403981A= | CA1742340421 | IMPDH1 | c.246-227T= (n.246-227T=) n.210-227T= c.354-227T= (n.354-227T=) c.324-227T= (n.324-227T=) c.255-227T= (n.255-227T=) c.100-227T= c.99-227T= (n.99-227T=) c.*100-227T= (n.*100-227T=) c.210-227T= (n.210-227T=) c.147-227T= (n.147-227T=) n.523-227T= n.174-227T= c.123-227T= (n.123-227T=) | dbSNP |