| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55498546T>A | CA2223717724 | MMP2 | c.1769+98T>A (n.1769+98T>A) c.1619+98T>A (n.1619+98T>A) c.1541+98T>A (n.1541+98T>A) c.644+98T>A (n.644+98T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55498546T>G | CA2223717725 | MMP2 | c.1769+98T>G (n.1769+98T>G) c.1619+98T>G (n.1619+98T>G) c.1541+98T>G (n.1541+98T>G) c.644+98T>G (n.644+98T>G) | dbSNP |
| 16 | g.55498546T>C | CA14247552 | MMP2 | c.1769+98T>C (n.1769+98T>C) c.1619+98T>C (n.1619+98T>C) c.1541+98T>C (n.1541+98T>C) c.644+98T>C (n.644+98T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |