| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.126484208A>T | CA1879378893 | MVB12B | c.873+176A>T (n.873+176A>T) n.672+176A>T c.828+176A>T (n.828+176A>T) c.1008+176A>T (n.1008+176A>T) c.*46+176A>T (n.*46+176A>T) | dbSNP |
| 9 | g.126484208A>G | CA1879378892 | MVB12B | c.873+176A>G (n.873+176A>G) n.672+176A>G c.828+176A>G (n.828+176A>G) c.1008+176A>G (n.1008+176A>G) c.*46+176A>G (n.*46+176A>G) | dbSNP |
| 9 | g.126484208A>C | CA13038863 | MVB12B | c.873+176A>C (n.873+176A>C) n.672+176A>C c.828+176A>C (n.828+176A>C) c.1008+176A>C (n.1008+176A>C) c.*46+176A>C (n.*46+176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |