| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.30617309G>A | CA10184913 | TCN2 | n.2418-21G>A c.941-21G>A (n.941-21G>A) c.940+1522G>A (n.940+1522G>A) c.947G>A (p.Arg316His) c.*507-21G>A (n.*507-21G>A) c.788-21G>A (n.788-21G>A) c.971-21G>A (n.971-21G>A) c.932-21G>A (n.932-21G>A) c.929-21G>A (n.929-21G>A) c.860-21G>A (n.860-21G>A) c.866-21G>A (n.866-21G>A) n.97-21G>A n.73-21G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30617309G= | CA2401112775 | TCN2 | n.2418-21G= c.941-21G= (n.941-21G=) c.940+1522G= (n.940+1522G=) c.947G= (p.Arg316=) c.*507-21G= (n.*507-21G=) c.788-21G= (n.788-21G=) c.971-21G= (n.971-21G=) c.932-21G= (n.932-21G=) c.929-21G= (n.929-21G=) c.860-21G= (n.860-21G=) c.866-21G= (n.866-21G=) n.97-21G= n.73-21G= | dbSNP |