Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121608249C>A | CA2004924699 | SORL1 | c.5239+73C>A (n.5239+73C>A) c.2071+73C>A (n.2071+73C>A) c.1084+73C>A (n.1084+73C>A) n.50C>A c.1777+73C>A (n.1777+73C>A) c.1969+73C>A (n.1969+73C>A) c.5125+73C>A (n.5125+73C>A) c.3700+73C>A (n.3700+73C>A) c.2599+73C>A (n.2599+73C>A) c.4927+73C>A (n.4927+73C>A) c.4714+73C>A (n.4714+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121608249C>T | CA13552735 | SORL1 | c.5239+73C>T (n.5239+73C>T) c.2071+73C>T (n.2071+73C>T) c.1084+73C>T (n.1084+73C>T) n.50C>T c.1777+73C>T (n.1777+73C>T) c.1969+73C>T (n.1969+73C>T) c.5125+73C>T (n.5125+73C>T) c.3700+73C>T (n.3700+73C>T) c.2599+73C>T (n.2599+73C>T) c.4927+73C>T (n.4927+73C>T) c.4714+73C>T (n.4714+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |