| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69251016G>T | CA1854136073 | TJP2 | c.2881-1799G>T (n.2881-1799G>T) c.2992-19G>T (n.2992-19G>T) n.2318-1799G>T c.2893-19G>T (n.2893-19G>T) c.3085-19G>T (n.3085-19G>T) c.3169-19G>T (n.3169-19G>T) c.3379-19G>T (n.3379-19G>T) c.*3188-19G>T (n.*3188-19G>T) c.1377-19G>T c.2893-1799G>T (n.2893-1799G>T) n.2905-19G>T n.537-19G>T c.2881-19G>T (n.2881-19G>T) c.2995-19G>T (n.2995-19G>T) c.2923-19G>T (n.2923-19G>T) n.587-19G>T c.1840-1799G>T n.2404-19G>T c.2812-1799G>T (n.2812-1799G>T) c.3004-19G>T (n.3004-19G>T) c.2986-19G>T (n.2986-19G>T) c.2812-19G>T (n.2812-19G>T) c.2917-19G>T (n.2917-19G>T) c.2668-19G>T (n.2668-19G>T) | dbSNP |
| 9 | g.69251016G>A | CA5073861 | TJP2 | c.2881-1799G>A (n.2881-1799G>A) c.2992-19G>A (n.2992-19G>A) n.2318-1799G>A c.2893-19G>A (n.2893-19G>A) c.3085-19G>A (n.3085-19G>A) c.3169-19G>A (n.3169-19G>A) c.3379-19G>A (n.3379-19G>A) c.*3188-19G>A (n.*3188-19G>A) c.1377-19G>A c.2893-1799G>A (n.2893-1799G>A) n.2905-19G>A n.537-19G>A c.2881-19G>A (n.2881-19G>A) c.2995-19G>A (n.2995-19G>A) c.2923-19G>A (n.2923-19G>A) n.587-19G>A c.1840-1799G>A n.2404-19G>A c.2812-1799G>A (n.2812-1799G>A) c.3004-19G>A (n.3004-19G>A) c.2986-19G>A (n.2986-19G>A) c.2812-19G>A (n.2812-19G>A) c.2917-19G>A (n.2917-19G>A) c.2668-19G>A (n.2668-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.69251016G>C | CA2580876228 | TJP2 | c.2881-1799G>C (n.2881-1799G>C) c.2992-19G>C (n.2992-19G>C) n.2318-1799G>C c.2893-19G>C (n.2893-19G>C) c.3085-19G>C (n.3085-19G>C) c.3169-19G>C (n.3169-19G>C) c.3379-19G>C (n.3379-19G>C) c.*3188-19G>C (n.*3188-19G>C) c.1377-19G>C c.2893-1799G>C (n.2893-1799G>C) n.2905-19G>C n.537-19G>C c.2881-19G>C (n.2881-19G>C) c.2995-19G>C (n.2995-19G>C) c.2923-19G>C (n.2923-19G>C) n.587-19G>C c.1840-1799G>C n.2404-19G>C c.2812-1799G>C (n.2812-1799G>C) c.3004-19G>C (n.3004-19G>C) c.2986-19G>C (n.2986-19G>C) c.2812-19G>C (n.2812-19G>C) c.2917-19G>C (n.2917-19G>C) c.2668-19G>C (n.2668-19G>C) | dbSNP |
| 9 | g.69251016G= | CA1630847841 | TJP2 | c.2881-1799G= (n.2881-1799G=) c.2992-19G= (n.2992-19G=) n.2318-1799G= c.2893-19G= (n.2893-19G=) c.3085-19G= (n.3085-19G=) c.3169-19G= (n.3169-19G=) c.3379-19G= (n.3379-19G=) c.*3188-19G= (n.*3188-19G=) c.1377-19G= c.2893-1799G= (n.2893-1799G=) n.2905-19G= n.537-19G= c.2881-19G= (n.2881-19G=) c.2995-19G= (n.2995-19G=) c.2923-19G= (n.2923-19G=) n.587-19G= c.1840-1799G= n.2404-19G= c.2812-1799G= (n.2812-1799G=) c.3004-19G= (n.3004-19G=) c.2986-19G= (n.2986-19G=) c.2812-19G= (n.2812-19G=) c.2917-19G= (n.2917-19G=) c.2668-19G= (n.2668-19G=) | dbSNP |