Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.43936690G>C | CA2407485247 | PNPLA3 | c.758-361G>C (n.758-361G>C) c.*390-361G>C (n.*390-361G>C) c.746-361G>C (n.746-361G>C) n.143-361G>C | dbSNP |
22 | g.43936690G>A | CA14942805 | PNPLA3 | c.758-361G>A (n.758-361G>A) c.*390-361G>A (n.*390-361G>A) c.746-361G>A (n.746-361G>A) n.143-361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43936690G>T | CA2580688121 | PNPLA3 | c.758-361G>T (n.758-361G>T) c.*390-361G>T (n.*390-361G>T) c.746-361G>T (n.746-361G>T) n.143-361G>T | dbSNP |
22 | g.43936690G= | CA2407485246 | PNPLA3 | c.758-361G= (n.758-361G=) c.*390-361G= (n.*390-361G=) c.746-361G= (n.746-361G=) n.143-361G= | dbSNP |