| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128837832T>C | CA5270442 | KYAT1 | c.439-19A>G (n.439-19A>G) c.721-19A>G (n.721-19A>G) c.718-19A>G (n.718-19A>G) c.289-19A>G (n.289-19A>G) n.585-19A>G n.556-19A>G n.1167-19A>G n.624-19A>G c.541-19A>G (n.541-19A>G) n.625-19A>G c.265-19A>G (n.265-19A>G) c.580-19A>G (n.580-19A>G) c.760-19A>G (n.760-19A>G) n.499-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128837832T>A | CA1880465119 | KYAT1 | c.439-19A>T (n.439-19A>T) c.721-19A>T (n.721-19A>T) c.718-19A>T (n.718-19A>T) c.289-19A>T (n.289-19A>T) n.585-19A>T n.556-19A>T n.1167-19A>T n.624-19A>T c.541-19A>T (n.541-19A>T) n.625-19A>T c.265-19A>T (n.265-19A>T) c.580-19A>T (n.580-19A>T) c.760-19A>T (n.760-19A>T) n.499-19A>T | dbSNP |
| 9 | g.128837832T>G | CA1880465117 | KYAT1 | c.439-19A>C (n.439-19A>C) c.721-19A>C (n.721-19A>C) c.718-19A>C (n.718-19A>C) c.289-19A>C (n.289-19A>C) n.585-19A>C n.556-19A>C n.1167-19A>C n.624-19A>C c.541-19A>C (n.541-19A>C) n.625-19A>C c.265-19A>C (n.265-19A>C) c.580-19A>C (n.580-19A>C) c.760-19A>C (n.760-19A>C) n.499-19A>C | dbSNP |