| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133839310A>T | CA83687368 | RAB6B | c.401+196T>A (n.401+196T>A) c.239+196T>A (n.239+196T>A) c.96-11325T>A (n.96-11325T>A) c.302+196T>A (n.302+196T>A) c.362+196T>A (n.362+196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133839310A>C | CA11538579 | RAB6B | c.401+196T>G (n.401+196T>G) c.239+196T>G (n.239+196T>G) c.96-11325T>G (n.96-11325T>G) c.302+196T>G (n.302+196T>G) c.362+196T>G (n.362+196T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133839310A>G | CA1403171858 | RAB6B | c.401+196T>C (n.401+196T>C) c.239+196T>C (n.239+196T>C) c.96-11325T>C (n.96-11325T>C) c.302+196T>C (n.302+196T>C) c.362+196T>C (n.362+196T>C) | dbSNP |