| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669587A>C | CA408103805 | ADAM33 | c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2213T>G (p.Met738Arg) n.1852T>G n.1039T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.2330T>G (p.Met777Arg) c.2321T>G (p.Met774Arg) c.2327T>G (p.Met776Arg) c.2288T>G (p.Met763Arg) c.2252T>G (p.Met751Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.2384-217T>G n.2315T>G n.2236T>G n.2238T>G n.2402T>G n.2511T>G | dbSNP |
| 20 | g.3669587A>G | CA9745061 | ADAM33 | c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2213T>C (p.Met738Thr) n.1852T>C n.1039T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.2330T>C (p.Met777Thr) c.2321T>C (p.Met774Thr) c.2327T>C (p.Met776Thr) c.2288T>C (p.Met763Thr) c.2252T>C (p.Met751Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.2384-217T>C n.2315T>C n.2236T>C n.2238T>C n.2402T>C n.2511T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |