| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46965556G>A | CA795429050 | GABRA4 | c.875-327C>T (n.875-327C>T) c.*696-327C>T (n.*696-327C>T) c.*543-327C>T (n.*543-327C>T) c.818-327C>T (n.818-327C>T) c.665-327C>T (n.665-327C>T) c.722-327C>T (n.722-327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46965556G>C | CA11645933 | GABRA4 | c.875-327C>G (n.875-327C>G) c.*696-327C>G (n.*696-327C>G) c.*543-327C>G (n.*543-327C>G) c.818-327C>G (n.818-327C>G) c.665-327C>G (n.665-327C>G) c.722-327C>G (n.722-327C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46965556G= | CA1455105314 | GABRA4 | c.875-327C= (n.875-327C=) c.*696-327C= (n.*696-327C=) c.*543-327C= (n.*543-327C=) c.818-327C= (n.818-327C=) c.665-327C= (n.665-327C=) c.722-327C= (n.722-327C=) | dbSNP |