| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47260473C>A | CA380306538 | NR1H3 | c.297C>A (p.Ser99Arg) c.162C>A (p.Ser54Arg) c.302C>A (p.Ala101Glu) n.562-78C>A n.397C>A n.383C>A n.330C>A n.458C>A n.74-768C>A n.536C>A n.429+494C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) n.484C>A n.399C>A c.97+494C>A (n.97+494C>A) n.74-7440C>A c.315C>A (p.Ser105Arg) c.232+494C>A (n.232+494C>A) c.-137-768C>A (n.-137-768C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47260473C>T | CA5973422 | NR1H3 | c.297C>T (p.Ser99=) c.162C>T (p.Ser54=) c.302C>T (p.Ala101Val) n.562-78C>T n.397C>T n.383C>T n.330C>T n.458C>T n.74-768C>T n.536C>T n.429+494C>T c.24C>T (p.Ser8=) n.484C>T n.399C>T c.97+494C>T (n.97+494C>T) n.74-7440C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.232+494C>T (n.232+494C>T) c.-137-768C>T (n.-137-768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |