Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14148737T>C | CA1346950723 | XPC | c.2251-6A>G (n.2251-6A>G) n.116-6A>G c.*1704-6A>G (n.*1704-6A>G) n.2231-6A>G c.1672-6A>G (n.1672-6A>G) c.2245-6A>G (n.2245-6A>G) c.2233-6A>G (n.2233-6A>G) c.2005-6A>G (n.2005-6A>G) n.2194-6A>G n.2070-6A>G n.2284-6A>G n.3901-6A>G n.2123-6A>G n.1999-6A>G | dbSNP |
3 | g.14148737T>G | CA199618 | XPC | c.2251-6A>C (n.2251-6A>C) n.116-6A>C c.*1704-6A>C (n.*1704-6A>C) n.2231-6A>C c.1672-6A>C (n.1672-6A>C) c.2245-6A>C (n.2245-6A>C) c.2233-6A>C (n.2233-6A>C) c.2005-6A>C (n.2005-6A>C) n.2194-6A>C n.2070-6A>C n.2284-6A>C n.3901-6A>C n.2123-6A>C n.1999-6A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |