| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17582270G>T | CA2250574358 | PEMT | c.97-5243C>A (n.97-5243C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.121-5243C>A c.31-5243C>A (n.31-5243C>A) n.108-5243C>A c.-15-5243C>A (n.-15-5243C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17582270G>A | CA14432179 | PEMT | c.97-5243C>T (n.97-5243C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.121-5243C>T c.31-5243C>T (n.31-5243C>T) n.108-5243C>T c.-15-5243C>T (n.-15-5243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |