| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13376331C>T | CA15693095 | BMAL1 | c.1194-309C>T (n.1194-309C>T) c.1326-309C>T (n.1326-309C>T) c.*1205-309C>T (n.*1205-309C>T) c.1323-309C>T (n.1323-309C>T) c.*1189-309C>T (n.*1189-309C>T) c.916-309C>T c.*1202-309C>T (n.*1202-309C>T) c.1197-309C>T (n.1197-309C>T) c.1320-309C>T (n.1320-309C>T) n.85-309C>T c.261-214C>T (n.261-214C>T) n.460-309C>T n.366+4458G>A c.1287-309C>T (n.1287-309C>T) c.1284-309C>T (n.1284-309C>T) c.1275-309C>T (n.1275-309C>T) c.972-309C>T (n.972-309C>T) c.576-309C>T (n.576-309C>T) n.1730-214C>T n.1727-214C>T n.1730-309C>T n.1782-214C>T n.1798-309C>T n.1801-214C>T n.1798-214C>T c.1452-309C>T (n.1452-309C>T) c.1455-309C>T (n.1455-309C>T) n.1928-214C>T n.2038-309C>T n.2041-309C>T n.1667-214C>T n.1664-214C>T n.1667-309C>T n.1719-214C>T n.1735-309C>T n.1738-214C>T n.1735-214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13376331C>G | CA2580599582 | BMAL1 | c.1194-309C>G (n.1194-309C>G) c.1326-309C>G (n.1326-309C>G) c.*1205-309C>G (n.*1205-309C>G) c.1323-309C>G (n.1323-309C>G) c.*1189-309C>G (n.*1189-309C>G) c.916-309C>G c.*1202-309C>G (n.*1202-309C>G) c.1197-309C>G (n.1197-309C>G) c.1320-309C>G (n.1320-309C>G) n.85-309C>G c.261-214C>G (n.261-214C>G) n.460-309C>G n.366+4458G>C c.1287-309C>G (n.1287-309C>G) c.1284-309C>G (n.1284-309C>G) c.1275-309C>G (n.1275-309C>G) c.972-309C>G (n.972-309C>G) c.576-309C>G (n.576-309C>G) n.1730-214C>G n.1727-214C>G n.1730-309C>G n.1782-214C>G n.1798-309C>G n.1801-214C>G n.1798-214C>G c.1452-309C>G (n.1452-309C>G) c.1455-309C>G (n.1455-309C>G) n.1928-214C>G n.2038-309C>G n.2041-309C>G n.1667-214C>G n.1664-214C>G n.1667-309C>G n.1719-214C>G n.1735-309C>G n.1738-214C>G n.1735-214C>G | dbSNP |
| 11 | g.13376331C= | CA1953272761 | BMAL1 | c.1194-309C= (n.1194-309C=) c.1326-309C= (n.1326-309C=) c.*1205-309C= (n.*1205-309C=) c.1323-309C= (n.1323-309C=) c.*1189-309C= (n.*1189-309C=) c.916-309C= c.*1202-309C= (n.*1202-309C=) c.1197-309C= (n.1197-309C=) c.1320-309C= (n.1320-309C=) n.85-309C= c.261-214C= (n.261-214C=) n.460-309C= n.366+4458G= c.1287-309C= (n.1287-309C=) c.1284-309C= (n.1284-309C=) c.1275-309C= (n.1275-309C=) c.972-309C= (n.972-309C=) c.576-309C= (n.576-309C=) n.1730-214C= n.1727-214C= n.1730-309C= n.1782-214C= n.1798-309C= n.1801-214C= n.1798-214C= c.1452-309C= (n.1452-309C=) c.1455-309C= (n.1455-309C=) n.1928-214C= n.2038-309C= n.2041-309C= n.1667-214C= n.1664-214C= n.1667-309C= n.1719-214C= n.1735-309C= n.1738-214C= n.1735-214C= | dbSNP |
| 11 | g.13376331C>A | CA2580599583 | BMAL1 | c.1194-309C>A (n.1194-309C>A) c.1326-309C>A (n.1326-309C>A) c.*1205-309C>A (n.*1205-309C>A) c.1323-309C>A (n.1323-309C>A) c.*1189-309C>A (n.*1189-309C>A) c.916-309C>A c.*1202-309C>A (n.*1202-309C>A) c.1197-309C>A (n.1197-309C>A) c.1320-309C>A (n.1320-309C>A) n.85-309C>A c.261-214C>A (n.261-214C>A) n.460-309C>A n.366+4458G>T c.1287-309C>A (n.1287-309C>A) c.1284-309C>A (n.1284-309C>A) c.1275-309C>A (n.1275-309C>A) c.972-309C>A (n.972-309C>A) c.576-309C>A (n.576-309C>A) n.1730-214C>A n.1727-214C>A n.1730-309C>A n.1782-214C>A n.1798-309C>A n.1801-214C>A n.1798-214C>A c.1452-309C>A (n.1452-309C>A) c.1455-309C>A (n.1455-309C>A) n.1928-214C>A n.2038-309C>A n.2041-309C>A n.1667-214C>A n.1664-214C>A n.1667-309C>A n.1719-214C>A n.1735-309C>A n.1738-214C>A n.1735-214C>A | dbSNP |