| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10360419G>T | CA1345192297 | ATP2B2 | c.1525-296C>A (n.1525-296C>A) c.1627-296C>A (n.1627-296C>A) c.1660-296C>A (n.1660-296C>A) c.1567-296C>A (n.1567-296C>A) c.919-296C>A (n.919-296C>A) c.1228-296C>A (n.1228-296C>A) c.592-296C>A (n.592-296C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10360419G>A | CA11591628 | ATP2B2 | c.1525-296C>T (n.1525-296C>T) c.1627-296C>T (n.1627-296C>T) c.1660-296C>T (n.1660-296C>T) c.1567-296C>T (n.1567-296C>T) c.919-296C>T (n.919-296C>T) c.1228-296C>T (n.1228-296C>T) c.592-296C>T (n.592-296C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10360419G= | CA1345192295 | ATP2B2 | c.1525-296C= (n.1525-296C=) c.1627-296C= (n.1627-296C=) c.1660-296C= (n.1660-296C=) c.1567-296C= (n.1567-296C=) c.919-296C= (n.919-296C=) c.1228-296C= (n.1228-296C=) c.592-296C= (n.592-296C=) | dbSNP |