| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128400645C>A | CA1742333842 | IMPDH1 | c.472-106G>T (n.472-106G>T) n.436-109G>T c.580-106G>T (n.580-106G>T) c.212-106G>T c.550-106G>T (n.550-106G>T) c.481-106G>T (n.481-106G>T) n.41G>T c.326-109G>T c.325-109G>T (n.325-109G>T) c.310-106G>T (n.310-106G>T) c.436-109G>T (n.436-109G>T) c.298-106G>T (n.298-106G>T) c.250-106G>T (n.250-106G>T) c.373-106G>T (n.373-106G>T) c.325-106G>T (n.325-106G>T) c.349-106G>T (n.349-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400645C>T | CA15499507 | IMPDH1 | c.472-106G>A (n.472-106G>A) n.436-109G>A c.580-106G>A (n.580-106G>A) c.212-106G>A c.550-106G>A (n.550-106G>A) c.481-106G>A (n.481-106G>A) n.41G>A c.326-109G>A c.325-109G>A (n.325-109G>A) c.310-106G>A (n.310-106G>A) c.436-109G>A (n.436-109G>A) c.298-106G>A (n.298-106G>A) c.250-106G>A (n.250-106G>A) c.373-106G>A (n.373-106G>A) c.325-106G>A (n.325-106G>A) c.349-106G>A (n.349-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |