| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128400645C>A | CA1742333842 | IMPDH1 | c.472-106G>T (n.472-106G>T) n.436-109G>T c.580-106G>T (n.580-106G>T) c.212-106G>T c.550-106G>T (n.550-106G>T) c.481-106G>T (n.481-106G>T) n.41G>T c.326-109G>T c.325-109G>T (n.325-109G>T) c.310-106G>T (n.310-106G>T) c.436-109G>T (n.436-109G>T) c.298-106G>T (n.298-106G>T) c.250-106G>T (n.250-106G>T) c.373-106G>T (n.373-106G>T) c.325-106G>T (n.325-106G>T) c.349-106G>T (n.349-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400645C>T | CA15499507 | IMPDH1 | c.472-106G>A (n.472-106G>A) n.436-109G>A c.580-106G>A (n.580-106G>A) c.212-106G>A c.550-106G>A (n.550-106G>A) c.481-106G>A (n.481-106G>A) n.41G>A c.326-109G>A c.325-109G>A (n.325-109G>A) c.310-106G>A (n.310-106G>A) c.436-109G>A (n.436-109G>A) c.298-106G>A (n.298-106G>A) c.250-106G>A (n.250-106G>A) c.373-106G>A (n.373-106G>A) c.325-106G>A (n.325-106G>A) c.349-106G>A (n.349-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400645C>G | CA2580595384 | IMPDH1 | c.472-106G>C (n.472-106G>C) n.436-109G>C c.580-106G>C (n.580-106G>C) c.212-106G>C c.550-106G>C (n.550-106G>C) c.481-106G>C (n.481-106G>C) n.41G>C c.326-109G>C c.325-109G>C (n.325-109G>C) c.310-106G>C (n.310-106G>C) c.436-109G>C (n.436-109G>C) c.298-106G>C (n.298-106G>C) c.250-106G>C (n.250-106G>C) c.373-106G>C (n.373-106G>C) c.325-106G>C (n.325-106G>C) c.349-106G>C (n.349-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400645C= | CA1742333840 | IMPDH1 | c.472-106G= (n.472-106G=) n.436-109G= c.580-106G= (n.580-106G=) c.212-106G= c.550-106G= (n.550-106G=) c.481-106G= (n.481-106G=) n.41G= c.326-109G= c.325-109G= (n.325-109G=) c.310-106G= (n.310-106G=) c.436-109G= (n.436-109G=) c.298-106G= (n.298-106G=) c.250-106G= (n.250-106G=) c.373-106G= (n.373-106G=) c.325-106G= (n.325-106G=) c.349-106G= (n.349-106G=) | dbSNP |