Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.98555781A>GCA1794658INPP4Ac.1723+90A>G (n.1723+90A>G)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
c.1720+90A>G (n.1720+90A>G)
c.232-9936A>G (n.232-9936A>G)
n.294A>G
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c.1768A>G (p.Thr590Ala)
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n.2206A>G
n.2201A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98555781A>TCA1794659INPP4Ac.1723+90A>T (n.1723+90A>T)
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c.1810A>T (p.Thr604Ser)
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n.294A>T
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c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1705+90A>T (n.1705+90A>T)
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n.2201A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98555781A=CA1273487740INPP4Ac.1723+90A= (n.1723+90A=)
c.1795A= (p.Thr599=)
c.1810A= (p.Thr604=)
c.1720+90A= (n.1720+90A=)
c.232-9936A= (n.232-9936A=)
n.294A=
c.1813A= (p.Thr605=)
c.1768A= (p.Thr590=)
c.1705+90A= (n.1705+90A=)
c.1480A= (p.Thr494=)
c.925+90A= (n.925+90A=)
c.745A= (p.Thr249=)
n.2206A=
n.2201A=
 dbSNP
2g.98555781A>CCA347849590INPP4Ac.1723+90A>C (n.1723+90A>C)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
c.1720+90A>C (n.1720+90A>C)
c.232-9936A>C (n.232-9936A>C)
n.294A>C
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1705+90A>C (n.1705+90A>C)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.925+90A>C (n.925+90A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.2206A>C
n.2201A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched