| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.98555781A>G | CA1794658 | INPP4A | c.1723+90A>G (n.1723+90A>G) c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.1720+90A>G (n.1720+90A>G) c.232-9936A>G (n.232-9936A>G) n.294A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1705+90A>G (n.1705+90A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.925+90A>G (n.925+90A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.2206A>G n.2201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.98555781A>T | CA1794659 | INPP4A | c.1723+90A>T (n.1723+90A>T) c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.1720+90A>T (n.1720+90A>T) c.232-9936A>T (n.232-9936A>T) n.294A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1705+90A>T (n.1705+90A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.925+90A>T (n.925+90A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.2206A>T n.2201A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |