| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119815306C>G | CA2558031 | NR1I2 | c.938-17C>G (n.938-17C>G) c.827-17C>G (n.827-17C>G) c.1055-17C>G (n.1055-17C>G) n.1070-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119815306C>T | CA2558030 | NR1I2 | c.938-17C>T (n.938-17C>T) c.827-17C>T (n.827-17C>T) c.1055-17C>T (n.1055-17C>T) n.1070-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119815306C= | CA1396727253 | NR1I2 | c.938-17C= (n.938-17C=) c.827-17C= (n.827-17C=) c.1055-17C= (n.1055-17C=) n.1070-17C= | dbSNP |