| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38471288G>A | CA15241883 | ACVR2B | c.53-5999G>A (n.53-5999G>A) n.57-5999G>A c.116-5999G>A (n.116-5999G>A) c.95-5999G>A (n.95-5999G>A) c.71-5999G>A (n.71-5999G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38471288G>T | CA1358525956 | ACVR2B | c.53-5999G>T (n.53-5999G>T) n.57-5999G>T c.116-5999G>T (n.116-5999G>T) c.95-5999G>T (n.95-5999G>T) c.71-5999G>T (n.71-5999G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | dbSNP |