| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71458501G>C | CA6162860 | NADSYN1 | c.220G>C (p.Val74Leu) n.286G>C c.120G>C n.161G>C n.276G>C n.408G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71458501G>A | CA6162861 | NADSYN1 | c.220G>A (p.Val74Met) n.286G>A c.120G>A n.161G>A n.276G>A n.408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71458501G= | CA1981497899 | NADSYN1 | c.220G= (p.Val74=) n.286G= c.120G= n.161G= n.276G= n.408G= | dbSNP |