| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236885376G>T | CA15079327 | MTR | c.2775+157G>T (n.2775+157G>T) c.2622+157G>T (n.2622+157G>T) c.*1817+157G>T (n.*1817+157G>T) c.*1519+157G>T (n.*1519+157G>T) c.2427+157G>T (n.2427+157G>T) n.3089+157G>T c.2586+157G>T (n.2586+157G>T) n.3219+157G>T c.2595+157G>T (n.2595+157G>T) c.2337+157G>T (n.2337+157G>T) n.2969+157G>T c.1437+157G>T (n.1437+157G>T) c.1554+157G>T (n.1554+157G>T) c.2772+157G>T (n.2772+157G>T) c.1839+157G>T (n.1839+157G>T) c.2943+157G>T (n.2943+157G>T) c.2790+157G>T (n.2790+157G>T) c.2754+157G>T (n.2754+157G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236885376G>C | CA2581720282 | MTR | c.2775+157G>C (n.2775+157G>C) c.2622+157G>C (n.2622+157G>C) c.*1817+157G>C (n.*1817+157G>C) c.*1519+157G>C (n.*1519+157G>C) c.2427+157G>C (n.2427+157G>C) n.3089+157G>C c.2586+157G>C (n.2586+157G>C) n.3219+157G>C c.2595+157G>C (n.2595+157G>C) c.2337+157G>C (n.2337+157G>C) n.2969+157G>C c.1437+157G>C (n.1437+157G>C) c.1554+157G>C (n.1554+157G>C) c.2772+157G>C (n.2772+157G>C) c.1839+157G>C (n.1839+157G>C) c.2943+157G>C (n.2943+157G>C) c.2790+157G>C (n.2790+157G>C) c.2754+157G>C (n.2754+157G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236885376G= | CA1139926213 | MTR | c.2775+157G= (n.2775+157G=) c.2622+157G= (n.2622+157G=) c.*1817+157G= (n.*1817+157G=) c.*1519+157G= (n.*1519+157G=) c.2427+157G= (n.2427+157G=) n.3089+157G= c.2586+157G= (n.2586+157G=) n.3219+157G= c.2595+157G= (n.2595+157G=) c.2337+157G= (n.2337+157G=) n.2969+157G= c.1437+157G= (n.1437+157G=) c.1554+157G= (n.1554+157G=) c.2772+157G= (n.2772+157G=) c.1839+157G= (n.1839+157G=) c.2943+157G= (n.2943+157G=) c.2790+157G= (n.2790+157G=) c.2754+157G= (n.2754+157G=) | dbSNP |
| 1 | g.236885376G>A | CA2581720281 | MTR | c.2775+157G>A (n.2775+157G>A) c.2622+157G>A (n.2622+157G>A) c.*1817+157G>A (n.*1817+157G>A) c.*1519+157G>A (n.*1519+157G>A) c.2427+157G>A (n.2427+157G>A) n.3089+157G>A c.2586+157G>A (n.2586+157G>A) n.3219+157G>A c.2595+157G>A (n.2595+157G>A) c.2337+157G>A (n.2337+157G>A) n.2969+157G>A c.1437+157G>A (n.1437+157G>A) c.1554+157G>A (n.1554+157G>A) c.2772+157G>A (n.2772+157G>A) c.1839+157G>A (n.1839+157G>A) c.2943+157G>A (n.2943+157G>A) c.2790+157G>A (n.2790+157G>A) c.2754+157G>A (n.2754+157G>A) | dbSNP |