| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790870C>T | CA239868 | MTHFR | c.1904G>A (p.Arg635Gln) c.1781G>A (p.Arg594Gln) c.1901G>A (p.Arg634Gln) c.1753-154G>A (n.1753-154G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.2150G>A n.2270-154G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.1876-154G>A (n.1876-154G>A) c.1876-122G>A (n.1876-122G>A) n.2854-154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790870C>G | CA338474008 | MTHFR | c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.1753-154G>C (n.1753-154G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.2150G>C n.2270-154G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1876-154G>C (n.1876-154G>C) c.1876-122G>C (n.1876-122G>C) n.2854-154G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790870C= | CA1139925367 | MTHFR | c.1904G= (p.Arg635=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1901G= (p.Arg634=) c.1753-154G= (n.1753-154G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*1293G= (n.*1293G=) n.2150G= n.2270-154G= c.1046G= (p.Arg349=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1876-154G= (n.1876-154G=) c.1876-122G= (n.1876-122G=) n.2854-154G= | dbSNP |